7月26日—7月27日，家恩遗传实验室李存玺博士、李能干主任、胡华莹主任、张晋玚主任应邀出席了河北省卫计委妇幼处和临检中心主办、石家庄平...

7月26日—7月27日，家恩遗传实验室李存玺博士、李能干主任、胡华莹主任、张晋玚主任应邀出席了河北省卫计委妇幼处和临检中心主办、石家庄平安医院承办的第二届河北省分子细胞遗传学检查质量评价研讨会。会上，四位专家分别做了《遗传筛查及诊断技术进展》、《全国室间质评结果及其启示》、《分子遗传分析新技术临床应用》、《核型分析基础及多态性》的讲座。去年第一届河北省分子细胞遗传学研讨会上，李存玺、李能干和张晋玚主任也被邀请作大会发言。

家恩遗传实验室骨干成员

张晋玚主任，李能干主任，李存玺博士，窦肇华教授

李存玺博士介绍说，近年我国在遗传基因疾病的筛查和诊断方面取得了长足的进步。遗传疾病筛查诊断技术的进步，能够为患者快速筛查更多更复杂的各个系统的遗传性疾病，包括不孕不育和反复流产的原因筛查、辅助生殖领域的应用也越来越广泛深入。国内许多单位逐步开展的出生缺陷一级、二级和三级预防措施，不断有新的技术方法涌现。

李存玺博士正在讲话

随后，李能干主任介绍了全国室间质评工作开展的情况，并对2016年与2017年全国室间质评的结果进行了点评和要点讲解。室间质评有助于进一步提高各实验室试验结果的准确性。胡华莹主任详细介绍了分子遗传分析方面的新技术在临床上的应用，利用详实的案例介绍了家恩遗传实验室如何利用先进的技术方法进行临床研究。张晋玚主任为与会人员系统讲解了染色体核型分析的基础以及家恩遗传实验室判断染色体多态性的标准。

家恩遗传实验室骨干成员

胡华莹主任，魏天颖主任，李存玺博士

据悉，本次会议是依据原卫生部《产前诊断技术管理办法》、《医疗机构临床实验室管理办法》、省卫生计生委《河北省产前诊断技术服务机构评审标准》和《产前筛查工作推进方案（2016—2018年）》要求，为了配合推进河北省免费唐氏筛查工作，保证产前诊断质量，提高全省分子细胞遗传学的技术水平，拟在调研河北省产前诊断及染色体核型分析技术应用状况的基础上召开的。会议期间，家恩遗传实验室的专家就与会专家呈现的典型临床病例做了深入的交流和点评。

家恩遗传实验室简介

为了让更多患者享受到这项技术，尽可能为他们排除遗传因素造成的影响，北京家恩德运医院在原有的生殖中心基础上，倾力引进细胞和分子遗传领域高端人才，创建了具有国际水平的家恩遗传实验室。

家恩遗传实验室团队

实验室拥有自主知识产权的快速HD550和HD850高分辨染色体制备技术，高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。条带数提升到550，可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，相应的分辨率则可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。目前我国可以开展此项技术的辅助生殖医院，北京家恩德运医院是唯一一家。

家恩遗传实验室是有资质的分子细胞遗传学检验中心，提供各种遗传病和肿瘤性疾病的遗传学筛查、鉴定、诊断和咨询服务。不仅为优生优育提供健康保证，也为不育症和复发性流产患者查找本质性原因提供了先进的技术支持。

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